La FDA aprobó dos terapias genéticas para la anemia falciforme, lo que brinda esperanza a miles de personas con la enfermedad que afecta principalmente a los afroamericanos. Sin embargo, su costo de entre 2 y 3 millones de dólares por tratamiento, hace que sea prácticamente inaccesible.
Créditos: CNN, Gaceta Médica
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos aprobó el viernes dos tratamientos basados en genes para la anemia de células falciformes, incluida la primera terapia que utiliza la técnica de edición genética CRISPR, abriendo una nueva era de tratamientos para afecciones genéticas.
Los medicamentos, llamados Casgevy y Lyfgenia, son curas potenciales para las personas con anemia falciforme, un trastorno hereditario de los glóbulos rojos que debilita y acorta la vida y que afecta desproporcionadamente a los afroamericanos.
Casgevy es el tratamiento basado en CRISPR, fabricado por Vertex Pharmaceuticals y Crispr Therapeutics; Lyfgenia, elaborada por Bluebird bio, utiliza un enfoque de terapia génica más antiguo.
Ambos fueron autorizados para personas mayores de 12 años con antecedentes de crisis vasooclusivas, eventos dolorosos causados por la enfermedad.
¿Qué es la anemia de células falciformes y a quienes afecta?
La anemia falciforme es causada por una mutación genética que hace que los glóbulos rojos, que contienen hemoglobina y transportan oxígeno por todo el cuerpo, tengan formas deformes, como medias lunas u hoces.
Estas células deformes pueden atascarse en los vasos, causando daño a los órganos y, un sello distintivo de la anemia falciforme, horribles ataques de dolor que pueden durar días, llamados vasooclusivos o crisis de dolor.
«Es un trastorno sanguíneo poco común, debilitante y potencialmente mortal con una importante necesidad insatisfecha», dijo la Dra. Nicole Verdun, directora de la Oficina de Productos Terapéuticos de la FDA dentro de su Centro de Evaluación e Investigación de Productos Biológicos.
«Estamos entusiasmados de avanzar en este campo, especialmente para las personas cuyas vidas se han visto gravemente afectadas por la enfermedad, al aprobar hoy dos terapias genéticas basadas en células».
La enfermedad afecta a unas 100.000 personas en Estados Unidos, incluido aproximadamente 1 de cada 365 bebés negros nacidos, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos, y durante mucho tiempo la industria farmacéutica la ha considerado desatendida.
Se cree que alrededor de 20.000 personas en Estados Unidos padecen una forma lo suficientemente grave de la enfermedad como para calificar potencialmente para un tratamiento como este.
El tratamiento costará al menos 2 millones de dólares
Una cuestión clave es si las personas podrán costear y acceder a este tratamiento médico. Además de los precios multimillonarios de los tratamientos en sí, requieren la infraestructura de grandes sistemas médicos.
“Que la anemia falciforme de repente sea el foco de este nuevo y dramático enfoque para el desarrollo de terapias es, por un lado, fantástico, porque esperamos deshacer parte de esa historia de negligencia y realmente brindarle a la comunidad de células falciformes la atención que siempre necesita. ”, dijo Megan Allyse, especialista en bioética de Mayo Clinic.
Sin embargo, señala que el acceso a un tratamiento de vanguardia, que ahora tiene un precio de más de 2 millones de dólares, sigue siendo una cuestión importante.
Casgevy costará 2,2 millones de dólares por el tratamiento único, mientras que Lyfgenia costará 3,1 millones de dólares.
Un grupo de análisis de precios de medicamentos, el Institute for Clinical and Economic Review, había sugerido que un precio de entre 1,35 y 2,05 millones de dólares para cada terapia los habría hecho rentables y habría alentado a las empresas a considerar fijar precios para los medicamentos en el extremo inferior de ese precio.
Bluebird dijo el viernes que está en “discusiones avanzadas” con los mayores proveedores comerciales de seguros médicos en los EE.UU., así como con más de 15 agencias de Medicaid, que representan el 80% de las personas con anemia falciforme en el país.
La compañía señaló que ha diseñado opciones de contrato «basadas en resultados» para las aseguradoras que vinculan el pago de la terapia a su funcionamiento a lo largo del tiempo.
El medicamento comenzará a estar disponible a principios del próximo año.
El tratamiento fue sumamente efectivo en los pacientes
Johnny Lubin es una de las personas más jóvenes que ha recibido el tratamiento CRISPR, como parte de un ensayo clínico. Antes de pasar por esto, recuerda, tenía una preocupación principal.
Antes de recibir el tratamiento, “era un poco difícil para mí hacer cosas como divertirme y esas cosas, porque siempre tenía que preocuparme si tendría una crisis de dolor”, dijo Johnny, que ahora tiene 15 años y vive en Trumbull, Connecticut, a unas 60 millas al norte de la ciudad de Nueva York.
El dolor “sería principalmente en la parte baja de la espalda y siempre sería como un dolor punzante. … Duele mucho.»
Hasta ahora, la única esperanza de cura para las personas con anemia falciforme era mediante un trasplante de médula ósea o células madre. Pero Johnny, como más del 80% de los pacientes con anemia falciforme, no pudo encontrar un donante compatible.
Durante los primeros 13 años de su vida, Johnny fue hospitalizado cada pocos meses debido a crisis de dolor y otras complicaciones de la enfermedad. Sus padres tenían que abastecerse de analgésicos opioides y siempre llevaban consigo una “bolsa de viaje” en caso de que tuvieran que ir al hospital con poca antelación.
Pero desde octubre de 2021, cuando Johnny recibió una infusión única de sus propias células editadas genéticamente, no ha tenido otra crisis.
“Ha sido como un niño normal”, dijo la madre de Johnny, Fabienne Desir. «Es un cambio de vida para nosotros».
Los resultados de los ensayos clínicos, incluido el de Johnny, confirman que el tramiento da resultados altamente positivos.
En datos citados por la FDA, 29 de 30 pacientes alcanzaron el objetivo principal del ensayo: estar libres de una crisis de dolor durante al menos 12 meses después del tratamiento. El tiempo más largo sin crisis fue de 45,5 meses, casi cuatro años, y los investigadores seguirán siguiendo a los pacientes.
La esperanza es que los efectos puedan durar toda la vida.
