En un avance significativo en la comprensión de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), científicos españoles liderados por Óscar Fernández-Capetillo, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), han revelado un posible origen de esta enfermedad degenerativa hasta ahora desconocido. Los resultados de su investigación, publicados en la revista Molecular Cell, sugieren que la acumulación de ‘proteínas basura’ podría ser un factor desencadenante de la ELA, así como un contribuyente al proceso de envejecimiento.
Créditos: Agencia EFE
La ELA, una enfermedad devastadora para la cual aún no existe un tratamiento eficaz, ha desconcertado a la comunidad médica durante años debido a la falta de comprensión sobre sus causas. Sin embargo, este nuevo estudio ofrece una perspectiva prometedora.
Según los hallazgos, la acumulación de proteínas ribosomales disfuncionales en las neuronas motoras podría desempeñar un papel crucial en el desarrollo de la ELA. Estas proteínas, que normalmente forman parte de los ribosomas, se acumulan de manera inapropiada, interfiriendo con el funcionamiento celular adecuado y eventualmente conduciendo a la muerte de las neuronas motoras.
El equipo del CNIO también identificó un vínculo entre la ELA hereditaria y ciertas mutaciones genéticas, como aquellas en el gen C9ORF72, que resultan en la producción de péptidos tóxicos. Estos péptidos se adhieren al ADN y ARN celular, interrumpiendo las funciones nucleares fundamentales y exacerbando el problema de acumulación de proteínas basura.
Sin embargo, el estudio no solo ofrece una nueva comprensión de la ELA, sino que también arroja luz sobre el proceso de envejecimiento. Se ha descubierto que el estrés nucleolar, que afecta la función de los nucléolos responsables de la producción de ribosomas, puede ser un factor causal en el envejecimiento acelerado en mamíferos.
Vanesa Lafarga, investigadora y coautora del estudio, destaca la importancia de estos hallazgos tanto para la ELA como para la investigación del envejecimiento. «Nuestro trabajo proporciona nuevas pistas sobre cómo abordar tanto la ELA como el envejecimiento, abriendo la puerta a posibles estrategias terapéuticas», afirma Lafarga.
Si bien estos resultados son prometedores, los científicos advierten que aún se encuentran en las etapas iniciales de la investigación y que se necesita más trabajo para traducir estos hallazgos en tratamientos efectivos para la ELA y para abordar el envejecimiento. Sin embargo, este estudio representa un paso significativo hacia una mayor comprensión de estas enfermedades debilitantes y podría allanar el camino para nuevas terapias en el futuro próximo.
¿Cómo se diagnostica la ELA?
El diagnóstico de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es principalmente clínico y se basa en la evaluación de los síntomas y signos característicos de la enfermedad. No existe una única prueba definitiva para diagnosticar la ELA, por lo que los médicos suelen utilizar una combinación de pruebas y procedimientos para descartar otras condiciones que podrían causar síntomas similares. Algunos de los métodos utilizados en el proceso de diagnóstico incluyen:
- Historia clínica y examen físico: El médico recopila información detallada sobre los síntomas del paciente y realiza un examen físico completo para evaluar la función neurológica y muscular.
- Pruebas de función nerviosa: Esto puede incluir estudios de conducción nerviosa y electromiografía (EMG) para evaluar la actividad eléctrica de los músculos.
- Pruebas de imagen: La resonancia magnética (RM) y la tomografía computarizada (TC) pueden realizarse para descartar otras condiciones y para evaluar la degeneración de las células nerviosas.
- Análisis de sangre y otros estudios de laboratorio: Se pueden realizar algunos análisis de sangre para descartar otras enfermedades que puedan imitar los síntomas de la enfermedad.
- Criterios diagnósticos: Los médicos pueden utilizar los criterios establecidos por organismos como la Organización Mundial de la Salud (OMS) o la El Escorial revisado para ayudar en el diagnóstico de esta complicada enfermedad.
