Opal Sandy, una bebé británica nacida sorda, ahora puede escuchar sin ayuda gracias a un innovador tratamiento de terapia genética. Tratada poco antes de su primer cumpleaños, Opal, seis meses después del tratamiento, puede escuchar sonidos tan suaves como un susurro y está empezando a hablar, diciendo palabras como «mamá» y «papá».
Créditos: BBC
La terapia, administrada en forma de infusión en el oído, reemplaza el ADN defectuoso que causa su tipo de sordera, que es hereditaria. Opal forma parte de un ensayo clínico llevado a cabo en el Reino Unido, Estados Unidos y España.
Médicos de otros países, incluido China, también están explorando tratamientos muy similares para la mutación del gen OTOF que tiene Opal.
La Difícil Decisión
Sus padres, Jo y James de Oxfordshire, un condado en el sur de Inglaterra, describen los resultados como increíbles. Sin embargo, reconocen que permitir que Opal fuera la primera en probar este tratamiento, fabricado por Regeneron, fue extremadamente difícil.
«Fue realmente aterrador, pero nos habían dado esta oportunidad única», dijo Jo.
Su hermana, Nora, de cinco años, tiene el mismo tipo de sordera y se las arregla bien con un implante coclear.
En lugar de simplemente aumentar el volumen del sonido como un audífono, este implante le brinda al paciente la «sensación» de oír, estimulando directamente el nervio auditivo que se comunica con el cerebro, evitando las células ciliadas dañadas que detectan el sonido en una parte del oído interno conocida como cóclea.
El proceso de Terapia
La terapia utiliza un virus modificado e inofensivo para introducir una copia funcional del gen OTOF en estas células. Opal recibió la terapia en su oído derecho bajo anestesia general y le colocaron un implante coclear en el izquierdo.
Apenas unas semanas después, podía escuchar sonidos fuertes como aplausos en su oído derecho. Después de seis meses, sus médicos en el Hospital Addenbrooke en Cambridge confirmaron que su oído derecho tenía una audición casi normal para sonidos suaves, incluso susurros muy bajos.
«Es maravilloso verla responder a los sonidos», dijo el investigador principal y cirujano de oído, el profesor Manohar Bance, a la BBC. «Es un momento muy alegre».
Los expertos esperan que la terapia también pueda funcionar para otros tipos de pérdida auditiva profunda. Más de la mitad de los casos de pérdida auditiva en niños tienen una causa genética, y Bance espera que el ensayo pueda llevar al uso de la terapia genética para tipos más comunes de pérdida auditiva.
«Lo que espero es que podamos empezar a utilizar la terapia genética en niños pequeños… donde realmente restablezcamos la audición y no tengan que tener implantes cocleares y otras tecnologías que deban ser reemplazadas».
La experiencia de Opal, junto con otros datos científicos del ensayo, se presentará en la Sociedad Estadounidense de Terapia Génica y Celular en Baltimore, EE. UU.
